1.免疫学检查儿童细胞和体液免疫缺陷。皮肤迟发性变态反应阴性,约为90%儿童二硝基氯苯(DNCB)特异性抗原刺激后,皮肤试验呈阴性,淋巴细胞转化率低,但PHA淋巴母细胞转化率正常。常见血液缺乏IgM及IgM属抗体(如血型同簇凝素等)IgA和IgG含量正常或增加。多糖抗原(如肺炎球菌的荚膜抗原)刺激机体后抗体差,蛋白质抗原反应正常。血液中的淋巴细胞经常减少,补充剂含量和吞噬作用正常。血小板减少是由血小板内部缺陷造成的快速损伤,血小板体积小,对ADP、胶原蛋白和肾上腺素凝集异常。
2.组织病理检查儿童胸腺中小淋巴细胞数量减少,皮质和髓质难以区分。淋巴结副皮质区淋巴细胞进行性衰减,存在淋巴滤泡。
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